Sintomatología


En la EB se dan diferentes grados de afectación que hace que varíen los problemas neurológicos o los síntomas. El nivel de importancia de estos problemas se relaciona directamente con la altura a la que se encuentra el defecto en la medula espinal. Generalmente, cuanta más alta se encuentra, más importantes son los problemas que aparecen. Además de hidrocefalia, la EB puede provocar dificultades a nivel intestinal y de vejiga, serias dificultades en el movimiento o debilidad en las piernas y, en algunos casos, problemas relacionados con el aprendizaje y la atención.

Aunque cada bebé puede experimentar diferentes síntomas, los más comunes son:

  • Aspecto anormal de la parte posterior del bebé, variando de un pequeño remiendo con pelo o un hoyuelo o una marca de nacimiento, a un saco (especie de saliente) que se encuentra a lo largo del área de la espina dorsal.
  • Problemas intestinales y de la vejiga (estreñimiento, incontinencia).
  • Pérdida de sensibilidad por debajo del área de la lesión, especialmente en los casos de meningocele y mielomeningocele.
  • Incapacidad de mover las piernas (parálisis)

DIAGNÓSTICO

Es posible establecer un diagnóstico precoz durante el embarazo partiendo de una analítica de sangre que determine el riesgo del feto ante malformaciones congénitas. Estos estudios deben realizarse antes de la 20ª semana de gestación.

Analítica de sangre: Se recomienda realizar un análisis de sangre a todas las embarazadas entre la semana 15 y 20 del embarazo. Este análisis de sangre debe medir los niveles de la proteína llamada alfafetoproteína y otros marcadores bioquímicos para comprobar el riesgo de padecerla enfermedad. Si el feto tiene un problema en el cierre del tubo neural, los niveles de alfafetoproteína se encuentran elevados. No es una prueba excluyente, pero determina qué embarazo es de mayor riesgo y hay que realizar pruebas adicionales. Se recomienda la práctica de una amniocentesis. Un diagnóstico positivo debe confirmarse con una ecografía. Estos estudios deben realizarse antes de la 20ª semana de gestación.

  • Amniocentesis: Este procedimiento diagnóstico consiste en introducir una aguja larga y fina a través del abdomen de la madre para conseguir una pequeña muestra de líquido amniótico para su examen. Un diagnóstico positivo debe confirmarse en este caso con una ecografía.
  • Ecografía prenatal: Es una técnica de diagnóstico de proyección de imágenes que utiliza ondas acústicas de alta frecuencia. La ecografía puede detectar un fallo en el cierre del tubo neural.

El nacimiento de un hijo con Espina bífida crea angustias en los padres/madres. El niño/a a primera vista, presenta un bulto en la espalda, con posibles parálisis en las extremidades y otras malformaciones asociadas.

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