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La medicina personalizada se aproxima a las enfermedades raras

6 de noviembre de 2012

Gaceta médica

La efectividad de los antibióticos aminoglucósidos y el compuesto PTC124 es la prueba de concepto de su potencial según genotipo

Los resultados de un estudio centrado en la acidemia propiónica hacen confiar en la medicina personalizada en enfermedades raras.Un equipo con investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid y el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, entre otros, ha ensayado el efecto de aminoglucósidos y del compuesto PTC124 en células de pacientes con mutaciones de parada.

La acidemia propiónica es una enfermedad metabólica hereditaria con alta mortalidad que cursa con retraso psicomotor variable. Con un test genético se pueden identificar las mutaciones causantes del defecto de las dos proteínas implicadas, PCCA y PCCB.

Los autores del trabajo, publicado en Human Mutation, caracterizaron las mutaciones de 190 pacientes con acidemia propiónica, de los que un 10 por ciento portaba una mutación de parada de la síntesis proteica. Lo que provocan son proteínas más cortas carentes de función, según comprobaron en estudios in vitro.

Ahora bien, bajo el efecto de los antibióticos aminoglucósidos gentamicina y geneticina, se recuperaba parte de la proteína completa gracias al efecto supresor de la terminación de estos compuestos. Por su parte, PTC124, recientemente identificado, carece de los efectos tóxicos en oído y riñón asociados a tratamientos prolongados con aminoglucósidos.

Utilizando fibroblastos obtenidos de la piel de pacientes con mutaciones de parada, comprobaron que la actividad enzimática de la proteína se incrementaba entre 4 y 50 veces, lo que significa alcanzar hasta un 15 por ciento de la actividad de células control de individuos sanos.

Como subraya la directora del estudio, Lourdes Ruiz, esta aproximación pretende ser «una prueba de concepto del potencial de la terapia individualizada según el genotipo, especialmente interesante en enfermedades raras».

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