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Se crea Consorcio Internacional sobre segunda malformación congénita más frecuente en el mundo

4 de junio de 2012

Los defectos de cierre de tubo neural (DTN) son la segunda malformación congénita más  recuente a nivel mundial y  representan la primera anomalía congénita prevenible a través de medidas de salud pública. La tasa de DTN varía de un país a otro, y es poca la información sobre su incidencia real en muchos países. En la región no se cuenta con datos claros sobre  factores de riesgo genéticos ni ambientales asociados a esta malformación, aunque se coincide, en base a numerosos estudios científicos, que la ingesta de ácido fólico antes de la concepción disminuye hasta un 70 % su incidencia.

El Centro de Estudios Latinoamericanos y el Instituto de Genómica Humana John P. Hussman de la Universidad de Miami impulsaron la creación del primer Consorcio  sobre Defectos del Tubo Neural de Latinoamérica y el Caribe, con la participación de científicos del Centro Nacional de Genética Médica y el Hospital Italiano de Argentina, el Hospital Clínico Universidad de Chile y de organizaciones sociales como la  Asociación Para Espina Bífida e Hidrocefalia (APEBI) de Argentina y la Fundación Mónica Uribe “Por Amor” de Colombia, quienes formarán parte de la Junta Directiva.

Es el primer Consorcio que combina investigadores y organizaciones de la sociedad civil,  con un modelo de gestión estratégica entre Gobiernos, organismos de salud, universidades y ONGs “Queremos trabajar en conjunto, guiados por las familias para crear conciencia del problema y luego, lograr una mejor educación comunitaria y poder acercar el mensaje a toda la sociedad”, expresó Evadnie Rampersaud, médica investigadora e ideóloga de la iniciativa. El Consorcio pretende primero consolidarse en Argentina y luego expandir su alcance a toda Latinoamérica y el Caribe.

Parte del trabajo está iniciado con las muestras que los científicos ya recolectaron en Estados Unidos, Costa Rica, Argentina, Guatemala y Colombia.  Rampersaud sugirió que el primer trabajo del Consorcio podría enfocarse en la comparación de datos recolectados sobre factores de riesgo maternos, tema que será tratado en la segunda reunión del Consorcio, que se realizará el 2 de Junio en Miami.

¿Qué son los DTN? Datos relevantes

Los defectos de cierre de tubo neural (DTN) son la segunda malformación congénita más frecuente a nivel mundial. Las personas con este tipo de anomalías presentan cuadros tan diversos como la ausencia de formación del cerebro (anencefalia) o hernias de la médula espinal (espina bífida), entre otros. Algunas formas son letales, otras generan serios problemas de salud y/o discapacidad.

Las causas de los DTN se consideran multifactoriales, es decir que son el resultado de la interacción entre componentes genéticos y ambientales. Entre los factores de riesgo más frecuentes para tener DTN, se señalan los hereditarios, el déficit de ácido fólico (AF), la obesidad de la madre, diabetes, exposición de la mujer a pesticidas, y uso de anticonvulsivantes, entre otros.

El riesgo de tener un niño afectado por un DTN puede ser reducido entre 50 y 70% con la ingesta periconcepcional de AF por parte de la madre. La recomendación consensuada científicamente es que toda mujer en edad reproductiva debiera consumir  400 μg de AF diariamente para reducir el riesgo de tener un niño afectado con un DTN.  Para lograr esto las dos estrategias empleadas han sido suplementar (dar pastilla de AF) o fortificar (agregar AF a un alimento usual de la dieta)…

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